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DESCRIPTION :
L’ostéogenèse imparfaite (aussi appelé « maladie des os de verre ») désigne un groupe de
maladies osseuses constitutionnelles causées principalement par un défaut de collagène de
type I. Elles touchent essentiellement le gène COL1A1 ou le gène COL1A2, qui codent le
collagène de type I. L’OI est caractérisée par une fragilité osseuse causant de multiples
fractures spontanées. La taille adulte des personnes qui en sont atteintes varie en fonction du
type de la maladie. Le type I n’affecte pas ou peu la taille. Les personnes touchées par les
types III, IV, V et VI voient quant à elles leur taille affectée à des degrés variables (davantage
dans le type III).
Deux autres types, VII et VIII, touchent respectivement le gène CRTAP et LEPRE1. Dans ces
types, la petite taille est commune.
L’OI touche environ 1 naissance sur 15-20 000. La maladie se transmet surtout sur le mode
autosomique dominant [voir la fiche « génétique »].
CARACTÉRISTIQUES ET DIAGNOSTIC :
Les fractures associées à l’OI causent des déformations qui peuvent aboutir à des nanismes
déformants graves. Les particularités physiques de l’ostéogenèse imparfaite varient
grandement en fonction des types de la maladie.
En voici certaines particularités :
• Petite taille;
• Faciès triangulaire;
• Déformations osseuses;
• Difformités de la cage thoracique et de la colonne vertébrale;
• Articulations lâches, laxité ligamentaire et faiblesse musculaire;
• Dentinogenèse (formation des dents) imparfaite;
• Sclérotiques bleues ou grises;
• Troubles des valves cardiaques.
Le diagnostic, essentiellement clinique, se fonde sur l’observation d’une multiplication des
fractures, à la suite de traumatismes minimes, voire même en l’absence de traumatismes. Les
bébés atteints d’une forme modérée ou grave d’OI naissent souvent avec une ou plusieurs
fractures. En outre, les nourrissons atteints d’une forme modérée d’OI vont subir des fractures
lors des manipulations quotidiennes de leurs parents, ou lorsqu’ils commencent à se tenir
debout et à marcher.
Certains cas très légers d’OI sont diagnostiqués plus tardivement (à l’adolescence ou à l’âge
adulte).
Concrètement, le diagnostic repose sur les signes osseux et extraosseux. Les radiographies
révèlent une ostéoporose et la présence d’os de type wormiens. L’ostéodensitométrie
(examen de la densité osseuse) confirme la faible masse osseuse.
Des tests de l’ADN sont également réalisés pour confirmer le diagnostic. Toutefois, comme
toutes les causes génétiques de l’OI n’ont pas encore été identifiées, un test négatif ne suffit
pas à infirmer le diagnostic.
PRINCIPALES COMPLICATIONS POSSIBLES :
Fragilité de la peau et des vaisseaux sanguins : Peut causer des hématomes et des
saignements de nez, surtout chez l’enfant.
Perte auditive : Survient généralement au début de la vingtaine. Plus de 50 % des personnes
atteintes d’OI présentent une perte auditive.
Le traitement de la surdité est variable. Il repose sur une intervention chirurgicale délicate en
raison de la fragilité osseuse des malades, ou sur la pose d’un appareil auditif.
Problèmes dentaires : Sont reliés à la dentinogenèse imparfaite et doivent être pris en charge
précocement. L’utilisation du fluor, par voie orale et locale (dentifrices), est préconisée.
Le traitement comporte le plus souvent la pose de couronnes sur les dents de lait. Des
implants peuvent aussi s’avérer nécessaires à l’âge adulte.
Problèmes visuelsProblèmes visuels : Myopie et risque de décollement de la rétine.
Le décollement de la rétine cause une perte visuelle qui peut être grave et permanente. Les
symptômes à surveiller sont une baisse de la vision et une visualisation de lumières
clignotantes ou de points flottants.
Problèmes respiratoires : Des problèmes respiratoires surviennent et sont aggravés par les
déformations de la paroi thoracique, de la colonne vertébrale, et par les anomalies du
collagène pulmonaire. Le principal problème qui touche les personnes atteintes d’OI est la
perte de capacité pulmonaire. De la sorte, une infection respiratoire, un apport insuffisant en
oxygène et d’autres troubles respiratoires peuvent entraîner une insuffisance respiratoire qui
peut causer la mort. L’insuffisance respiratoire est ainsi la principale cause de décès chez les
personnes atteintes d’OI.
Les symptômes à surveiller sont l’apparition de sifflements ou d’une respiration bruyante, des
essoufflements, de la fatigue, la présence d’insomnie, de maux de tête ou de troubles du sommeil.
En raison de cette fragilité, il est fortement suggéré aux personnes atteintes d’OI de ne pas
fumer et d’éviter l’exposition à la fumée secondaire. De plus, il faut prêter une attention
accrue aux infections virales (rhume et grippe) et bactériennes (bronchite et pneumonie), aux
allergies et à l’asthme (si présent). Effectivement, bien que ces problèmes ne soient pas
directement causés par l’OI, ils peuvent générer des complications respiratoires. On
recommande donc de traiter rapidement toutes les infections respiratoires et de se faire
vacciner contre la grippe et la pneumonie. Au besoin, il peut aussi être utile de réaliser une
étude du sommeil pour diagnostiquer un éventuel trouble respiratoire nocturne (apnée du
sommeil). De plus, certains exercices visant à renforcer le haut du corps peuvent aider à
accroître la capacité respiratoire. Finalement, on prendra soin de surveiller régulièrement la
fonction pulmonaire et la quantité d’oxygène dans le sang (oxygénation).
Problèmes cardiaques :
• La valvulopathie (dysfonctionnement des valves cardiaques) : Peut évoluer lentement
durant des années sans avoir d’effet clinique apparent. Si le problème s’aggrave, il peut être
nécessaire de remplacer les valvules abîmées grâce à une opération (valvuloplastie).
Les symptômes les plus courants de la valvulopathie sont un inconfort, un serrement ou une
pression thoracique, des palpitations, des essoufflements, de la fatigue, de la faiblesse et des
vertiges.
• L’anévrisme de l’aorte (dilatation localisée de l’aorte) : La majorité des petits et moyens
anévrismes ne causent pas de symptômes. Lorsque l’anévrisme grossit, la personne touchée
peut ressentir « un deuxième cœur » qui bat dans son abdomen. Lorsqu’il y a rupture
d’anévrisme, il s’agit d’une urgence vitale. Les personnes vont ressentir une douleur
d’apparition subite dans l’abdomen et/ou le dos, être étourdies ou perdre conscience.
• La rupture des vaisseaux sanguins cérébraux (anévrisme cervical) : Les signes à surveiller
sont l’apparition soudaine d’un mal de tête intense, parfois accompagné de nausées et de
vomissements. Une perte de conscience peut survenir. Si de tels symptômes apparaissent, il
est nécessaire de contacter les urgences immédiatement.
En raison de ces risques, les personnes atteintes de l’OI doivent faire surveiller leur pression
artérielle. Il est également recommandé de faire des tests de résistance à l’effort et des tests
d’endurance.
Impression basilaire : Déformations crâniennes se caractérisant par un déplacement vers le
haut du trou occipital (ouverture à la base du crâne qui laisse passer la moelle épinière) avec
des premières vertèbres semblant enfoncées dans la cavité crânienne. Cette déformation peut
être à l’origine de complications neurologiques.
Les signes de complications à surveiller sont des céphalées (maux de tête), des réflexes vifs avec
faiblesse des membres inférieurs, ou une atteinte des nerfs crâniens comme le trijumeau. Un
examen en résonance magnétique nucléaire (IRM) doit être effectué si ces symptômes apparaissent.
Anesthésie : Les risques de complications sont accrus en raison notamment des problèmes
squelettiques (thoraciques et vertébraux), respiratoires et cardiaques découlant de l’OI.
En cas d’opération, il faut donc s’assurer de faire appel à un anesthésiste expérimenté. Enfin,
avant de mettre en place toute technique invasive, il est obligatoire de faire évaluer la
fonction pulmonaire et cardiaque [voir la fiche « anesthésie »].
TRAITEMENT :
Il n’y a pas de traitement curatif pour l’OI. La prise en charge, symptomatique, est
multidisciplinaire. La chirurgie et l’orthopédie sont essentielles pour corriger les déformations
osseuses et rachidiennes et prévenir les fractures des os longs. L’ostéopathie et la
physiothérapie améliorent l’autonomie en facilitant l’évaluation des déficits moteurs, en
réduisant le risque de chutes et en encourageant les patients à bouger.
Des médicaments employés dans le traitement de l’ostéoporose, comme les biphosphonates
et la tériparatide, sont également utilisés pour augmenter la densité osseuse et prévenir les
pertes osseuses des personnes atteintes de l’OI. Ces médicaments ne sont toutefois pas
curatifs. Aussi, la prévention du déficit en vitamine D et en calcium est fondamentale à tout
âge. Finalement, il faut savoir qu’un traitement est présentement en cours d’essais cliniques.
Parmi les chirurgies les plus courantes, on trouve :
• L’enclouage des os qui consiste à insérer des clous télescopiques dans les os longs pour
contrôler les fractures et consolider les os. Les clous s’allongent en même temps que la
croissance. Cette opération chirurgicale est surtout pratiquée sur les enfants.
• L’arthrodèse vertébrale postérieure (tiges fixées à l’arrière de la colonne) pour stabiliser la
colonne vertébrale et permettre la position assise chez un malade en fauteuil roulant.
RESSOURCES :
Association québécoise des personnes de petite taille
https://www.aqppt.org/
Osteogenesis Imperfecta Foundation
http://www.oif.org/site/PageServer
Regroupement québécois des maladies orphelines - Centre iRARE
https://rqmo.org/centre-dinformation-et-de-ressources-en-maladies-rares/
Orphanet – fiche explicative sur l’ostéogenèse imparfaite
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
Introduction to Osteogenesis Imperfecta. A Guide for Medical, Professionnal, Individuals and Families Affected by OI, Osteogenesis Imperfecta Foundation, 2013
http://www.oif.org/site/DocServer/Medical_Guide_revised_2013.pdf?docID=15641
Physical and Occupational Therapist. Guide to Treating Osteogenesis Imperfecta, Osteogenesis Imperfecta Foundation [sans date]
http://www.oif.org/site/DocServer/PT_guide_final.pdf?docID=201
Respiratory Issues in Osteogenesis Imperfecta, Osteogenesis Imperfecta Foundation, 2015
http://www.oif.org/site/DocServer/Respiratory_Issues.pdf?docID=7621
Nathalie Boëls, Le nanisme. Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Montréal, éditions du CHU Sainte-Justine, 2008
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