Il existe plusieurs examens médicaux pour poser un diagnostic de nanisme pendant la grossesse ou pendant les premières années de vie d’un enfant ou bien suivre l’évolution physique d’un enfant de petite taille, dont sa croissance. S’ils permettent de détecter et suivre des signes spécifiques au nanisme, plusieurs des examens suivants sont utilisés couramment pour détecter d’autres conditions ou problèmes de santé.

Échographie : morphologie du fœtus et clarté nucale

Au premier trimestre, l’échographie permet de mesurer la clarté nucale, c’est-à-dire l’épaisseur de l’espace sous-cutané à la nuque, situé entre la peau et la colonne vertébrale cervicale du fœtus. Si cet espace est supérieur à la moyenne (de 2 à 4 millimètres), il peut suggérer la présence d’un syndrome de Down ou d’une autre anomalie génétique. Cette mesure est également de plus en plus utilisée pour estimer les risques de nanisme chez un fœtus. Pratiquée à la fin du deuxième trimestre de grossesse, l’échographie permet aussi d’étudier la morphologie du fœtus et d’évaluer la taille des différentes parties de son corps pour détecter la présence éventuelle d’une forme de nanisme.

La courbe de croissance

Le spécialiste mesure régulièrement la taille de l’enfant et compare ces résultats à des courbes de croissance établies pour la population générale dans laquelle vit l’enfant. Cela permet au spécialiste de détecter un éventuel retard de croissance ou de surveiller le développement d’un enfant pour lequel un diagnostic de nanisme a déjà été posé.

Radiographie et détermination de l’âge osseux

Le spécialiste prend des radiographies de l’os de la main dont l’enfant ne se sert pas pour écrire et identifie les points d’ossification. Il compare ces points à des radiographies standard correspondant à l’âge civil de l’enfant. Cela lui permet d’évaluer si l’enfant peut grandir encore ou s’il a terminé sa croissance.

Résonance magnétique nucléaire (imagerie par résonance magnétique)

Cet examen donne des images des tissus mous : moelle osseuse, moelle épinière et cerveau. Il permet au spécialiste de détecter une éventuelle compression de la moelle épinière ainsi que d’estimer si la répartition entre les différents types de moelle osseuse (rouget et jaune, principalement) est exacte. L’examen permet également de détecter une maladie osseuse ou un défaut dans la croissance et dans l’ossification.

CT-scan (tomodensitométrie ou tomographie)

La tomodensitométrie permet de voir des images des organes internes, du cerveau, de la moelle épinière ou de la moelle osseuse, comme s’ils étaient coupés en tranches fines et successives. Elle permet de visualiser une augmentation des ventricules en cas d’hydrocéphalie ainsi que la compression de la moelle épinière.

Consultation génétique et tests génétiques

Les tests génétiques permettent de voir si une personne porte parmi ses gènes une mutation causant le nanisme. Ces examens permettent de confirmer un diagnostic de nanisme ou d’évaluer les risques de parents de petite taille (ou de taille régulière qui ont déjà eu un ou des enfants de petite taille) de mettre au monde un enfant qui aura le nanisme. Cependant, quoique quelques dysplasies squelettiques soient bien connues et donc faciles à diagnostiquer, il existe des formes de nanisme très rares, moins bien connues de la communauté scientifique. Ainsi, malgré une investigation très complète, il n’est pas toujours possible d’obtenir une réponse précise par les tests génétiques.