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La
petite taille peut résulter de nombreuses causes. Il serait impossible
d’en faire ici une revue exhaustive. Ne seront alors discutées ici que
les plus fréquentes d'entre elles.
Pour plus d'informations, vous pouvez consulter la base de données de
ORPHANET sur www.orpha.net,
site dédié aux maladies rares dont celles reliées au nanisme.
Dans
les quelque 500 maladies connues reliées au nanisme, on distingue trois
grands groupes, selon le mécanisme physiologique impliqué.
Les
maladies osseuses constitutionnelles
Elles
sont responsables d’un défaut de croissance et du développement
du cartilage ou de l’os. Elles ont des conséquences sur la structure et
la morphologie du squelette.
Achondroplasie
Nanisme disproportionné
L’achondroplasie est la cause de nanisme la plus fréquente et la plus
connue. Dans le passé, on avait tendance à parler d’achondroplasie
devant toute personne de petite taille si bien que, aujourd’hui encore,
de nombreuses personnes de petite taille se croient, à tort,
achondroplases.
En
raison d’une déformation du cartilage de conjugaison, la croissance des
os en longueur (os des bras et des jambes, principalement) sera plus
lente, plus difficile et elle s’arrêtera un peu plus tôt. La taille
moyenne d’un adulte achondroplase est de 125 cm pour les
hommes et
120 cm pour les femmes.
L'affection
est généralement détectée dès la naissance en raison de la morphologie
caractéristique du visage : la tête est arrondie et
disproportionnée par rapport au reste du corps, le front est saillant
et le nez est écrasé à la racine, entre les deux yeux.
Pseudo-achondroplasie
Nanisme disproportionné
Comme le nom de cette maladie l’indique, la morphologie des personnes
atteintes de pseudo-achondroplasie ressemble beaucoup à celles des
personnes achondroplases. Pour cette raison, on a longtemps
confondu ces deux formes de nanisme : les membres sont courts
alors que le tronc et la tête sont de taille normale mais le visage
n’est pas touché. De plus, la pseudo-achondroplasie est caractérisée
par une démarche dandinante et une hyperlaxité articulaire. La taille
moyenne des adultes est de 110 cm.
Dysplasie
spondylo-épiphysaire
Nanisme proportionné
Le tronc et les jambes sont plus courts (nanisme proportionné). Le
visage et le crâne ne sont pas modifiés et les mains et les pieds sont
de taille régulière. Toutefois, le cou est plus court, ce qui donne à
la personne un aspect trapu. Le sternum est saillant. Les adultes
atteignent en moyenne une taille de 135 cm mais ce pronostic dépend de
l’atteinte, parfois sévère, des hanches.
Syndrome (ou dysplasie) de Kniest
Nanisme proportionné
La taille de l’enfant est nettement sous la moyenne, la taille moyenne
d’une personne adulte est de 135 cm. Puisque les membres et le
tronc sont courts, on parle d’un nanisme proportionné. Le visage a un
faciès particulier : la figure est particulièrement ronde et
le
nez est aplati à la racine, entre les yeux. De plus, le nez est très
petit. Les jambes sont souvent déviées vers l’extérieur ou vers
l’intérieur. Les doigts de la main sont longs et minces, ce qui leur
donne un aspect fragile.
Dysplasie diastrophique (ou
nanisme diastrophique)
Nanisme disproportionné
Le nanisme diastrophique se caractérise par l’aspect très déformé des
membres. La personne a des pieds bots et des membres beaucoup plus
petits que le reste du corps, car cette maladie affecte les os longs.
Le crâne et le visage ne sont pas touchés, mais les oreilles sont
basses. Les mains et les pieds sont trapus. L’annulaire est plus long
que la normale et l’index est court. Le dos est souvent affecté par une
scoliose et une cyphose. Le mouvement des articulations, en particulier
de la hanche, du genou, des épaules et des chevilles, est limité. La
marche est donc difficile et demande beaucoup d’efforts. L’enfant est
de très petite taille. La taille moyenne d’un adulte est de
120 cm.
Ostéogenèse imparfaite
Nanisme proportionné ou non, selon le
type
Il existe quatre formes différentes de l’ostéogénèse imparfaite qui
n’entraînent pas toutes une petite taille.
Cette
affection appelée communément « maladie des os de
verre »
entraîne une malléabilité accrue des os et une fragilité osseuse. Cette
dernière se traduit par des fractures et des déformations des os. Les
fractures surviennent soit spontanément, soit après des traumatismes
mineurs. Les déformations qui sont la conséquence des fractures et de
l'excès de malléabilité peuvent être très sévères et aboutir à des
nanismes déformants graves. Les sclérotiques (le "blanc" des yeux)
peuvent être bleues et une surdité apparaît quelquefois après
l’adolescence.
Les
maladies osseuses métaboliques
Le
métabolisme est l’ensemble des transformations chimiques subies par
tout aliment ingéré afin de le rendre utilisable par l’organisme comme
matière première ou comme source d’énergie. Dans certaines maladies,
des désordres surviennent dans le métabolisme. Lorsque le métabolisme
du calcium, du phosphore, des glucides ou des lipides est affecté, cela
entraîne des conséquences sur la croissance et la structure de l’os.
Syndrome de Morquio
Nanisme disproportionné
C’est le second type de nanisme le plus fréquent au Québec. Il s’agit
d’un nanisme sévère : la croissance cesse vers l’âge de huit
ou
dix ans, la taille finale atteint en moyenne 1 mètre et dépasse très
rarement les 125 cm. On observe des troubles de la marche
(démarche dandinante) ou des déformations du thorax et du
sternum : le thorax forme une pointe très accentuée en avant
du
torse. Les membres sont de longueur régulière mais souvent déformés; le
tronc est court et large. Le cou est plus court que la normale ce qui
donne un aspect trapu. Les articulations sont lâches, en particulier
celle de la hanche.
Hypopituitarisme (nanisme
hypophysaire)
Nanisme proportionné
Située à la base du cerveau, l’hypophyse est une petite glande qui
produit plusieurs hormones essentielles dont l’hormone de croissance.
Chez les personnes atteintes de nanisme hypophysaire, la sécrétion des
hormones hypophysaires (dont l’hormone de croissance) est réduite,
c’est pourquoi la croissance est ralentie. Cependant, ce nanisme se
traite facilement et efficacement par des injections d’hormone de
croissance (voir la rubrique Traitement
et prévention). Il est donc essentiel de diagnostiquer un
nanisme hypophysaire le plus tôt possible.
Les
maladies osseuses secondaires
Ce
sont des pathologies dans lesquelles les désordres osseux sont
importants dans le diagnostic bien qu’ils soient secondaires dans les
symptômes.
Syndrome de
Seckel
Nanisme proportionné
Cette forme de nanisme assez rare se caractérise par la morphologie du
visage : la tête est très petite, le front est bas et fuyant,
la
mâchoire inférieure est reculée par rapport à la mâchoire supérieure.
Le nez est incurvé en forme de bec d’oiseau. Pour cette raison, elle
est parfois appelée « nanisme à tête d’oiseau ». Le
tronc et
les membres sont courts, c’est donc un nanisme proportionné. La taille
des adultes est variable mais, le plus souvent, inférieure à
128 cm.
Syndrome de Turner
Nanisme proportionné
Ce type de nanisme ne touche que les filles. Il résulte de la présence
d’un seul chromosome X au lieu de deux. La taille moyenne de ces filles
est de 140 cm quand elles ne reçoivent pas de traitement à
l’hormone de croissance. Elles sont infertiles.
Le retard de croissance intra-utérin
Nanisme proportionné
Certains enfants pourtant nés à terme, ont une taille réduite à la
naissance. Beaucoup ne rattraperont jamais ce retard de croissance et
deviendront des adultes bien proportionnés mais de petite taille. Les
causes de ce retard de croissance intra-utérin sont encore
imparfaitement connues. Elles sont nombreuses et diverses.
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