| Le nanisme
est une anomalie osseuse congénitale imputable
à différentes causes médicales (les
affections rénales ou digestives, les troubles de
l'ossification ou métaboliques, les insuffisances
thyroïdales, hypophysaires ou ovariennes, etc.). Il
s'exprime sous différentes maladies osseuses telles
l'achondroplasie (défaut dans le cartilage de
conjugaison responsable de la croissance des os longs),
l'ostéogénèse imparfaite et le syndrome de Morquio
pour ne mentionner que les plus connues. Au Québec, on a
répertorié quelques cent maladies causant un
retard significatif de croissance ou autrement dit, le
nanisme. Le nanisme trouve sa caractéristique
universelle dans une taille nettement inférieure
à la moyenne (moins de 4'8'' ou 1m42 à l'âge
adulte). La transmission des maladies causant le nanisme peut être d'ordre héréditaire; elle s'opère soit par mode dominant (un seul gène défectueux est requis et appartient à l'un des deux parents) ou par mode récessif (les parents sont porteurs; l'enfant doit recevoir deux gènes défectueux). Mais dans la plupart des cas, le nanisme opère par simple mutation génétique (les parents ne sont pas porteurs et n'ont pas la maladie; ce sont des erreurs qui surviennent spontanément dans la chaîne des chromosomes et les raisons en sont toujours inconnues). On observe deux formes de nanisme: disproportionnée (achondroplasie, pseudo-achondroplasie, syndrome de Morquio, dyschondrostéose, etc.) et proportionnée (insuffisance rénale, dysplasie spondylo-épiphysaire, nanisme intra-utérin, insuffisance hypophysaire, etc). On dénombre quelques 3500 personnes de petite taille au Québec. Outre les séculaires préjugés pour le moins tenaces et les nombreux problèmes reliés au fait d'être de petite taille dans une société comme la nôtre , les maladies causant le nanisme entraînent toujours des complications médicales qui se traduisent par des limitations fonctionnelles, des handicaps plus ou moins sévères. |
