Quant à la nature héréditaire des maladies causant le nanisme, elles ont chacune leur propre pronostic génétique. Pour expliquer brièvement le facteur héréditaire, nous pouvons mentionner, par exemple, que le gêne responsable de l'achondroplasie est déjà présent, dominant et transmissible. Il se dévoilera lors d'un accident ou d'une mutation génétique. Ainsi, naîtra un enfant achondroplase et il sera probablement le seul d'une famille à naître ainsi car cette mutation est un fait isolé et souvent unique. Il est possible que ce même individu donne naissance à un enfant achondroplase. S'il s'agit d'une femme, elle aura 50 % de possibilité de transmettre le nanisme à son enfant.

Un gène déficient peut être transmis sur un mode autosomique dominant ou récessif. Nous vous exempterons des détails pour vous exposer des scénarios plausibles dépendamment des pathologies en présence.

A) Hérédité autosomique dominante:

Le gène déficient domine le bon gène.
Exemple : l'achondroplasie.



Dans ce cas, les enfants ont chacun 50 % de probabilité de recevoir le gène de l'achondroplasie et de développer la maladie. Lorsqu'un enfant est épargné, il n'a aucune chance de transmettre le gène déficient puisqu'il ne l'a pas dans son code génétique.

Ici, chaque enfant a 25 % de probabilité de ne pas survivre à cause de la double dose du gène pathologique, 25 % de chance d'être épargné et 50 % de possibilité de développer la maladie.

b) Hérédité autosomique récessive

Pour développer la maladie, l'individu doit être porteur de deux gènes déficients.
Exemple : le syndrome de Morquio.



Cet exemple illustre que chaque enfant de ce couple fictif a 50 % de probabilité de porter le gène du syndrome de Morquio mais sans manifester aucun symptôme, puisque le bon gène domine dans la paire.



Les enfants ont chacun 25 % de probabilité d'être atteints du syndrome de Morquio car ils auront reçu les deux gènes déficients nécessaires à la manifestation de cette pathologie. Chaque enfant aura 50 % des chances d'être porteur d'un gène déficient et 25 % des chances de n'être porteur d'aucun gène pathologique.



Chaque enfant sera porteur de gène du syndrome de Morquio mais sans développer la maladie.

Les enfants auront 50 % de probabilité d'être atteints du syndrome de Morquio et 50 % d'être porteurs du gène déficient mais sans manifestation de la maladie.


Chaque enfant a 100 % de probabilité d'être atteint du syndrome de Morquio.

À la lumière de ces illustrations, vous comprendrez l'importance d'étudier, lorsque possible, le patrimoine génétique de chacun des partenaires pour connaître les probabilités que les enfants désirés soient atteints d'un trouble de croissance.