La petite taille (P.T.) peut résulter de nombreuses causes. Dans certains cas, deux personnes de même petite taille vont être tout à fait différentes l'une de l'autre par leurs proportions ou l'aspect de leur visage. Plus de 120 causes différentes de nanisme sont connues. Chez les P.P.T. elles sont à l'origine de grandes différences non seulement dans l'aspect extérieur, mais aussi dans le degré du handicap qu'elles créent et dans les problèmes médicaux qui leur sont associés.

Pour ces raisons, il est très important que la cause de la petite taille soit reconnue. La limitation actuelle des connaissances médicales est source de difficultés dans certains cas. Il ne faut pas oublier que beaucoup de troubles de la croissance à l'origine de la petite taille sont rares si bien que les médecins qui ne sont pas familiarisés avec ces problèmes, peuvent éprouver des difficultés à les diagnostiquer de façon précise. De plus, les noms des causes de petite taille peuvent prêter à confusion, et leur attacher trop d'importance peut leur être préjudiciable.

Il n'est pas possible de faire ici une revue exhaustive des causes de la petite taille. Ne seront discutées ici que les plus fréquentes d'entre elles.

• Achondroplasie
• Hypochondroplasie
• Pseudo-achondroplasie
• Ostéogenèse imparfaite
• Dyschondrostéose
• Nanisme diastrophiques
• Dysplasie spondylo-épiphysaire
• Dysplasie de Kniest
• Dyschondroplasie
• Dysplasie fibreuse
• Syndrome occulo-mandibulo-facial
• Insuffisance hypophysaire
• Insuffisance rénale
• Nanisme intra-utérin
• Scoliose
• Syndrome de Morquio
• Syndrome de Kenney et Caffey
• Syndrome de Seckel
• Syndrome de Turner
  

Pour plus d'informations, vous pouvez consulter la base de données de ORPHANET sur www.orpha.net, site dédié aux maladies rares dont celles reliées au nanisme.

Les nanismes proportionnés

Le retard de croissance intra-utérin

Certains enfants pourtant nés à terme, ont une taille réduite à la naissance. Beaucoup ne rattraperont jamais ce retard de croissance et deviendront des adultes bien proportionnés mais de petite taille. Les causes de ce retard de croissance intra-utérin sont encore imparfaitement connues. Elles sont nombreuses et diverses.

Le déficit en hormone de croissance
ou Insuffisance hypophysaire

Le déficit constitutionnel en hormone de croissance entraîne une petite taille. L'hormone de croissance est sécrétée par l'hypophyse qui est une glande située à la base du cerveau. Si l'hypophyse est touchée dans son ensemble, d'autres hormones comme celles qui influencent le développement sexuel par exemple, seront également déficientes. Ceci n'est pas toujours le cas, le déficit en hormone de croissance est souvent isolé. Dans ce dernier cas, le déficit en hormone de croissance peut être familial ou non. Le diagnostic précoce du déficit en hormone de croissance est d'une importance capital, car l'administration d'hormone de croissance guérit de la maladie. L'hormone de croissance ou hGH (human Growth Hormone) n'est maintenant plus extraite d'hypophyses humaines, elle est synthétisée. L'hormone de croissance actuelle, synthétique, est fiable et son administration n'est pas dangereuse.

Les nanismes disproportionnés

Ce grand groupe de causes de petite taille est surtout le résultat de troubles de la croissance osseuse et cartilagineuse. Le type de nanisme dépend de la localisation squelettique préférentielle du trouble.

Achondroplasie

C'est certainement la cause la plus fréquente de nanisme. Les membres sont plus touchés que le tronc. La croissance des os de la face est également perturbée, ce qui va entraîner un visage caractéristique avec dépression de la racine du nez et front proéminent. L'affection peut être reconnue dès la naissance. La plupart des achondroplases sont en bonne santé, mais des troubles de la colonne vertébrale et de membres inférieurs peuvent apparaître.

Hypochondroplasie

Les personnes atteintes d'hypochondroplasie ressemblent aux achondroplases mais le faciès est épargné. L'affection n'est habituellement pas reconnue à la naissance. Les problèmes vertébraux sont moins fréquents que chez l'achondroplase.

Dysplasie épiphysaire multiple (ou polyépiphysaire)

Dans cette affection, les points épiphysaires de croissance des os longs sont touchés, ce qui entraîne une taille plus ou moins réduite. La colonne vertébrale est épargnée. Chez l'enfant les articulations peuvent être raides ou douloureuses.

Nanisme diastrophique

Il peut être reconnu dès la naissance. Les membres sont courts, les pieds bots. La colonne vertébrale est touchée (cyphoscoliose). Le visage n'est pas atteint.

Dans ces quatre types de nanisme et d'autres qui leur sont apparentés, les membres sont plus touchés que le tronc. D'autres affections, à l'inverse, entraînent un raccourcissement du tronc avec des membres relativement longs.

Ce groupe comprend :

Maladie de Morquio

La taille est sévèrement réduite du fait du raccourcissement de la colonne vertébrale et de la laxité articulaire très marquée.

Dysplasie spondyloépiphysaire tardive

L'affection est reconnue tardivement., chez l'enfant d'âge scolaire ou préscolaire. Elle a été souvent confondue avec la maladie de Morquio car les mêmes disproportions y existent, mais l'atteinte y est moins sévère. Les sujets atteints par la maladie n'ont habituellement pas de problèmes de santé particuliers. La maladie ne touche que les garçons car elle est héritée, comme l'hémophilie, selon le mode lié à l'X récessif.

Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

Comme dans la dysplasie spondyloépihphysaire tardive, c'est surtout la colonne vertébrale qui est raccourcie, mais comme son nom l'indique, les manifestations de la maladie sont présentes dès la naissance. La taille peut être très petite. La colonne vertébrale est souvent incurvée.

Pseudoachondroplasie

La pseudoachondroplasie est caractérisée par des membres courts (mais le tronc et la tête sont normaux), une démarche de "canard", une hyperlaxité articulaire et une ostéoartropathie précoce. Les épiphyses et les métaphyses des os de la main et des os longs sont irrégulières ainsi que les vertèbres.

Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite est une affection entraînant une malléabilité accrue des os qui est à l'origine de fragilité osseuse. Cette dernière se traduit par des fractures et des déformations des os. Les fractures surviennent soit spontanément, soit après des traumatismes mineurs chez les personnes normales. Les déformations qui sont la conséquence des fractures et de l'excès de malléabilité peuvent être très sévères et aboutir à des nanismes déformants graves.

Les sclérotiques (le "blanc" des yeux) peuvent être bleues et une surdité apparaît quelquefois.

Les Scolioses

Une scoliose, lorsqu'elle est marquée, est source de petite taille. Les causes de scoliose sont nombreuses. La scoliose peut être isolée ou accompagner des troubles nerveux musculaires ou osseux. Le traitement chirurgical ou orthopédique est souvent indiqué.

Troubles généraux

Des maladies sévères du poumon, du coeur, du foie, du tube digestif, du sang, du système nerveux, qui se manifestent très tôt chez le jeune enfant, peuvent entraîner des troubles de la croissance. Le traitement de la maladie initiale, lorsqu'il est possible, peut améliorer la croissance.